Kurd Day
Kurd Day Team
هو مرض وراثي يمنع الجسم من التخلص من النحاس الزائد عن حاجته، وبينما يحتاج الجسم إلى كمية قليلة من النحاس لعمليات الأيض، فإن الكثير من النحاس يصبح ساماً. في داء ويلسون فإن النحاس يبقى في الكبد والدماغ والعيون وأعضاء أخرى. ومع الوقت ترتفع مستويات النحاس لتسبب خلل قاتل في الأعضاء. وينتقل المرض وراثياً عن طريق جينين واحد من الأب وآخر من الأم، ولكن حامل أحد الجينين لا يصبح مريضاً وأبناء الأزواج الذين يحمل كلاهما الجين مهددين بالمرض.
الأعراض:يهاجم المرض الكبد أولاً، والجهاز العصبي ، أو كليهما، وازدياد النحاس في الكبد يمكن أن يسبب المرض، ونادراً ما يحدث فشل الكبد. ويطور معظم المرضى علامات ترافق أمراض الكبد المزمنة مثل: ورم الكبد ، أو الطحال، يرقان في الجلد وصلبة العين، وذمة في الساقين والبطن، والتكدم بسهولة والإرهاق.
وجود النحاس في الجهاز العصبي يؤدي إلى أعراض عصبية مثل مشاكل الكلام والبلع ، أو التنسيق الفيزيائي، ورعاش وحركات غبر متناسقة، نصلب العضلات وتغيرات سلوكية، وأعراض أخرى تشمل فقر الدم، وقلة الصفيحات والكريات البيضاء، وبطء تخثر الدم، وارتفاع مستوى الأحماض الأمينية،والبروتين والحمض البولي والكربوهيدرات في البول، وهشاشة عظام مبكرة والتهاب المفاصل. وتظهر حول القزحية حلقات بنية صدئة تسمى دوائر كايزر-فلايشر التي تنجم عن وجود النحاس.
التشخيص: بالفحص السريري ثم الفحوصات المخبرية. وتظهر بالفحص السريري حلقات كايزر-فلايشر في معظم المرضى تقريباً. وفي المختبر يظهر ارتفاع النحاس في الدم والبول وأنسجة الكبد. ويمكن عمل فحوصات جينية في الأمراض العائلية.
العلاج:يجب أن يمتد العلاج طيلة حياة المريض، لتقليل كمية النحاس والسيطرة عليها.ويبدأ العلاج بإزالة النحاس الزائد، وتقليل النحاس المأخوذ، ومعالجة أي خلل عصبي أو كبدي.
هناك دوائين أحدهما الدي- بنيسيلينأمين أو( cuprimine)والآخر هوالترينتين( syprine) يخرج كلاهما النحاس من الأعضاء إلى الدورة الدموية. معظم النحاس يتم تصفيته وإفرازه من الكلوة. وللعقارين أثر جانبي مهم ، هو أن الأعراض العصبية تصبح أسوأ – ربما بسبب إعادة امتصاص النحاس من الجهاز العصبي. وأعراض أخرى مثل الحمى والطفح وآثار أخرى على الكلوة ونقي العظام.ودواء الترينيتين يبدو أقل خطورة ويجب أن يبدأ العلاج به في بداية الأعراض.
النساء الحوامل يجب أن يأخذن جرعة أقل من الدواء أثناء الحمل، لتقليل إمكانية الخلل الخلقي.والجرعة القليلة تساعد على تخفيف خطر الشفاء البطيء للجروح ، إذا لزمت الجراحة أثناء الولادة.
ويوقف الزنك امتصاص النحاس من قبل الجسم، ويزيحه ببطء شديد ، ليستعمل كعلاج في الحالات البدئية. ولكنه يستعمل عادة مع الدوائين المذكورين. وأثناء الحمل يجب تقليل كمية النحاس المأخوذة وعدم أكل الصدفيات والفطر والمكسرات والشوكولاتة.ويجب فحص ماء الشرب للمرضى، ولا يجب إعطاء الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس.
إذا تم اكتشاف المرض مبكراً ، يمكن للمرضى أن يعيشوا بيسر ويتأقلموا مع المرض
منقول تلقائي
الأعراض:يهاجم المرض الكبد أولاً، والجهاز العصبي ، أو كليهما، وازدياد النحاس في الكبد يمكن أن يسبب المرض، ونادراً ما يحدث فشل الكبد. ويطور معظم المرضى علامات ترافق أمراض الكبد المزمنة مثل: ورم الكبد ، أو الطحال، يرقان في الجلد وصلبة العين، وذمة في الساقين والبطن، والتكدم بسهولة والإرهاق.
وجود النحاس في الجهاز العصبي يؤدي إلى أعراض عصبية مثل مشاكل الكلام والبلع ، أو التنسيق الفيزيائي، ورعاش وحركات غبر متناسقة، نصلب العضلات وتغيرات سلوكية، وأعراض أخرى تشمل فقر الدم، وقلة الصفيحات والكريات البيضاء، وبطء تخثر الدم، وارتفاع مستوى الأحماض الأمينية،والبروتين والحمض البولي والكربوهيدرات في البول، وهشاشة عظام مبكرة والتهاب المفاصل. وتظهر حول القزحية حلقات بنية صدئة تسمى دوائر كايزر-فلايشر التي تنجم عن وجود النحاس.
التشخيص: بالفحص السريري ثم الفحوصات المخبرية. وتظهر بالفحص السريري حلقات كايزر-فلايشر في معظم المرضى تقريباً. وفي المختبر يظهر ارتفاع النحاس في الدم والبول وأنسجة الكبد. ويمكن عمل فحوصات جينية في الأمراض العائلية.
العلاج:يجب أن يمتد العلاج طيلة حياة المريض، لتقليل كمية النحاس والسيطرة عليها.ويبدأ العلاج بإزالة النحاس الزائد، وتقليل النحاس المأخوذ، ومعالجة أي خلل عصبي أو كبدي.
هناك دوائين أحدهما الدي- بنيسيلينأمين أو( cuprimine)والآخر هوالترينتين( syprine) يخرج كلاهما النحاس من الأعضاء إلى الدورة الدموية. معظم النحاس يتم تصفيته وإفرازه من الكلوة. وللعقارين أثر جانبي مهم ، هو أن الأعراض العصبية تصبح أسوأ – ربما بسبب إعادة امتصاص النحاس من الجهاز العصبي. وأعراض أخرى مثل الحمى والطفح وآثار أخرى على الكلوة ونقي العظام.ودواء الترينيتين يبدو أقل خطورة ويجب أن يبدأ العلاج به في بداية الأعراض.
النساء الحوامل يجب أن يأخذن جرعة أقل من الدواء أثناء الحمل، لتقليل إمكانية الخلل الخلقي.والجرعة القليلة تساعد على تخفيف خطر الشفاء البطيء للجروح ، إذا لزمت الجراحة أثناء الولادة.
ويوقف الزنك امتصاص النحاس من قبل الجسم، ويزيحه ببطء شديد ، ليستعمل كعلاج في الحالات البدئية. ولكنه يستعمل عادة مع الدوائين المذكورين. وأثناء الحمل يجب تقليل كمية النحاس المأخوذة وعدم أكل الصدفيات والفطر والمكسرات والشوكولاتة.ويجب فحص ماء الشرب للمرضى، ولا يجب إعطاء الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس.
إذا تم اكتشاف المرض مبكراً ، يمكن للمرضى أن يعيشوا بيسر ويتأقلموا مع المرض
منقول تلقائي
